Mielofibroza jest bardzo rzadkim, a zarazem niebezpiecznym nowotworem szpiku kostnego. Wykryć go może proste badanie - morfologia krwi. W Polsce liczba chorych na mielofibrozę jest znacznie niedoszacowana.
Mielofibroza jest jedną z niewielu chorób onkologicznych, gdzie groźna jest nie sama jej obecność i gwałtowny wzrost komórek nowotworowych, lecz wtórne tego skutki - wyjaśnia hematolog, prof. Wiesław Jędrzejczak. Komórki nowotworowe wywodzące się z układu krwiotwórczego, pobudzają do wzrostu komórki tkanki łącznej – fibroblasty znajdujące się, podobnie jak szpik, w jamach szpikowych kości. Fibroblasty zarastają szpik, zajmując miejsce do produkcji krwinek, a szpik włóknieje. Wytwarzanie krwi zostaje przeniesione ze szpiku do innych narządów: śledziony, a także wątroby, co powoduje powiększenie tych narządów.
Na początku brak objawów
Nie od razu pacjenci odczuwają dolegliwości. - Przez wiele miesięcy powiększenie narządów może być nieznaczne i przebiegać bez objawów. Gdy narząd powiększy się niemal dwukrotnie, a choroba jest zaawansowana, pacjent znaczna źle się czuć – mówi prof. Jędrzejczak. Na tym etapie chorzy trafiają do lekarza skarżąc się na ciągłe zmęczenie, osłabienie, duszności podczas wysiłku, kołatanie serca, bóle stawów. Mogą mieć również wzdęcia brzucha, uczucie pełności w jamie brzusznej oraz nocne poty. Odczuwają także powiększenie śledziony (pod lewym łukiem żebrowym) oraz utratę masy ciała.
Jak zapewnia prof. Jędrzejczak, już na wcześniejszym etapie, czyli zanim u chorego pojawią się te dolegliwości, w jego krwi pojawiają się niedobory krwinek, łatwe do wykrycia w prostym badaniu krwi.
Ważne są geny
Morfologia to niezwykle ważne badanie krwi, zwłaszcza w tej chorobie. Nie znaleziono żadnych środowiskowych czynników ryzyka zachorowania na mielofibrozę. To oznacza, że sami nie możemy zmniejszyć ryzyka tej choroby, np. prowadząc zdrowy styl życia. Tym, co możemy zrobić jest odpowiednio wczesne wykrycie choroby. Jeśli więc zauważymy objawy, warto poprosić lekarza o skierowanie na badanie krwi. Regularne wykonywanie tego badania jest sposobem, by nie dopuścić do rozwoju choroby.
Nieprawidłowy wynik, wskazujący na zmniejszenie liczby czerwonych lub białych krwinek, ewentualnie małopłytkowość, powinien skłonić lekarza, aby wypisał skierowanie do hematologa.
U pacjentów wykonuje się m.in. badania genetyczne, które wiele mówią o tym, jakiego przebiegu choroby można się spodziewać. Jak tłumaczy profesor Jędrzejczak, do chwili obecnej znane są trzy mutacje odpowiedzialne za powstanie mielofibrozy. Mutacja genu JAK 2 występuje u połowy chorych. Kolejne dwie to mutacja genu CALR – kalretikuliny oraz MPL – receptora trombopoetyny. - Ale istnieją też przypadki, kiedy u chorego nie stwierdza się żadnej z tych mutacji. To oznacza, że istnieją jeszcze inne mutacje genów odpowiedzialne za wystąpienie tej choroby. Paradoksalnie jednak w sytuacji tzw. chorego potrójnie ujemnego, przebieg choroby bywa najbardziej dynamiczny, często wiąże się z wyższym ryzykiem rozwoju ostrej białaczki szpikowej i krótszym przeżyciem – dodaje prof. Jędrzejczak.
Mielofibroza nie jest objęta przez statystyki Krajowego Rejestru Nowotworów, w związku z czym nie wiemy, ile dokładnie osób na nią rokrocznie zapada. W dodatku, ze względu na jej rzadkość ciągle nie wszyscy lekarze umieją ją rozpoznać. Szacuje się, że zachorowalność na mielofibrozę wynosi od 0,5 do 1 osoby na 100 tysięcy mieszkańców i że w Polsce choruje na nią ok. 400 osób. Liczba ta w ocenie specjalistów może być zaniżona. Głównie są to osoby starsze, po 60. roku życia, choć zdarzają się też takie przed 45. rokiem życia, a nawet 20-letnie. Jedyną metodą prowadzącą do wyleczenia mielofibrozy jest przeszczepienie szpiku od innej osoby.
Komentarze (0)