Badania genetyczne odgrywają coraz większą rolę przy diagnostyce nowotworów

Dla kogo badania genetyczne?

Badania genetyczne pozwalają na identyfikacje mutacji, które zwiększają  ryzyko zachorowania na nowotwory. To ważna informacja, która pozwala na zastosować odpowiednią profilaktykę antyrakową.
Nie wykrywają raka, nic też nie mówią o aktualnym stanie zdrowia pacjenta, ale są jedną ze skuteczniejszych metod profilaktyki antynowotworowej. Mowa o badaniach genetycznych. Szacuje się, że około 5-10 proc. wszystkich nowotworów ma podłoże dziedziczne.

- Osoba, u której stwierdzono predyspozycję do rozwoju nowotworów, powinna zostać objęta szczególną opieką i obserwacją onkologiczną. Sukces terapeutyczny w dużym stopniu zależy bowiem od wczesnego wykrycia choroby – mówi prof. dr hab. med. Maria Sąsiadek, kierownik Katedry Genetyki UM we Wrocławiu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej.

Nie zwlekać z badaniami

Pierwszeństwo mają pacjentki i pacjenci z już rozpoznaną chorobą, szczególnie jeśli zachorowali na raka w młodym wieku i posiadają bliskich krewnych, u których również wykryto nowotwory. Niezależnie od wieku zachorowania i wywiadów rodzinnych, konsultacji genetycznej wymagają wszyscy chorzy na raka rdzeniastego tarczycy, nadnerczy, jajnika oraz pacjenci z licznymi (100 i więcej ) polipami w jelicie grubym. Zdrowe osoby mają wskazania do badań genetycznych przede wszystkim wtedy, gdy u członka lub członków rodziny wykryto mutację genów predysponującą do zachorowania. Zdarza się też, że skierowanie dostają pacjenci, których bliscy krewni nigdy nie wykonywani badań genetycznych, ale z wywiadu lekarskiego wynika, że w poprzednich lub kolejnych pokoleniach często występowały choroby nowotworowe. Badania genetyczne może też wykonać każdy, kto uzna, że mogą stanowić istotny element profilaktyki. Z tym, że osoby, które nie są w grupie ryzyka, a tylko chcą wiedzieć, czy nie grozi im choroba nowotworowa, muszą za nie zapłacić z własnej kieszeni. Warto jednak decyzję o badaniach poprzedzić rozmową ze specjalistą i wykonać je w sprawdzonej placówce.

-  Na raka wywołanego odziedziczonymi mutacjami genów zapadają również osoby młode. Dlatego nie warto zwlekać z badaniami, szczególnie, jeśli w rodzinie były przypadki zachorowania. Należy  jednak pamiętać, że w każdym genie występować może bardzo dużo zmian, przy czym nie wszystkie są patogenne, czyli nie wszystkie będą prowadziły do choroby. Stąd każdy wynik badania genetycznego musi zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, w celu weryfikacji znaczenia klinicznego stwierdzonej zmiany genetycznej – wyjaśnia prof. Maria Sąsiadek.

Mutacje genowe, które można zbadać

Najczęściej zaleca się wykonywanie badań mutacji następujących genów:

- BRCA1 – mutacja w tym genie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi oraz na raka jajnika. Szacuje się, że mutacje genu są przyczyną około 5-10 proc. zachorowań na raka piersi i 14 proc. zachorowań na nowotwór jajnika.

- BRCA2 - mutacje, podobnie jak w BRCA1, prowadzą do zwiększonego ryzyka raka piersi, jajnika, ale także prostaty i trzustki.

- APC – mutacja zwiększa ryzyko raka jelita grubego na podłożu polipowatości jelit.

- MSH2, MLH1, - MSH6 – ich obecność zwiększa ryzyko wystąpienia raka jelita grubego bez polipowatości oraz trzonu macicy. Geny te wywołują 2,5 proc. przypadków raka jelita grubego.

- Rb1 – zwiększa ryzyko nowotworu oka, tzw. siatkówczaka.

- CHEK2 – zwiększa umiarkowanie ryzyko wielu nowotworów, w tym raka piersi, prostaty oraz raka brodawkowego tarczycy.

- DKN2A (P16) – obecność genu 2-krotnie zwiększa ryzyko zachorowania na czerniaka i 1,5-krotnie na raka piersi.

To jeszcze nie choroba

Predyspozycja genetyczna nie jest jednak jednoznaczna z wystąpieniem raka. Podobnie jak brak mutacji danych genów nie daje gwarancji, że pacjent nie zachoruje na nowotwór. Należy pamiętać, że niemal 90 proc. zachorowań na raka nie jest związane ze znaną predyspozycją do nowotworu, ale należy do grupy nowotworów sporadycznych. Wiele zależy od trybu życia: prawidłowej masy ciała, zdrowej diety, aktywności fizycznej, palenia tytoniu oraz unikania niekorzystnych czynników środowiskowych.

Zidentyfikowanie u pacjentki czy pacjenta mutacji, prowadzącej do zwiększonego ryzyka zachorowania na chorobą nowotworową jest podstawą do opracowania indywidualnej opieki profilaktycznej. Najczęściej zaleca się np., aby nosicielki mutacji BRCA1 i BRCA2 co pół roku wykonywały badania obrazowe piersi oraz USG ginekologiczne, a po 35-40 roku życia i zakończeniu planów macierzyńskich rozważyły profilaktyczne usunięcie piesi czy jajników i jajowodów. Natomiast panom, będącym nosicielami mutacji w tych genach, po 40 roku życia zaleca się regularne badania prostaty oraz stężenia antygenu PSA.

- Prawdopodobieństwo przekazania dzieciom mutacji genów wynosi 50 proc., dlatego też wyniki badań genetycznych są ważną informacją dla członków rodziny, w tym również kolejnych pokoleń. Pozwalają objąć opieką te osoby, które takiej opieki potrzebują - mówi prof. Maria Sąsiadek.