Choroby rzadkie nie są tak rzadkie, jak wskazywałyby ich nazwa. W Polsce może na nie chorować nawet 2 mln osób, bo dotykają ok. 6 proc. społeczeństwa.
Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN Mirosław Zieliński ocenia, że jest ponad 6 tys. chorób rzadkich, czyli takich, na które cierpi mniej niż jedna osoba na 2 tys. Są to m.in. takie schorzenia jak fenyloketonuria, mukowiscydoza, mukopolisacharydoza typu II i VI, oraz zespół Leśniowskiego-Crohna, szpiczak mnogi, zespół Downa i hemofilie.
Nie wiadomo jednak, ile dokładnie jest tych chorób, wciąż bowiem odkrywane są kolejne ich rodzaje. Niemal co tydzień w literaturze medycznej opisywanych jest pięć nowych chorób rzadkich. Wiele odmian nowotworów, to również choroby rzadkie.
Choroby dżinsowej wstążki
Choroby rzadkie najczęściej mają podłoże genetyczne, często jest to mutacja jednego tylko genu kodującego ważne dla organizmu białko lub enzym. Np. zespół Fabry'ego oraz zespół Niemanna-Picka - tzw. lizosomalne choroby spichrzeniowe są spowodowane niedoborem tylko jednego enzymu. Ponieważ po angielsku słowo geny (gens) wymawiane jest tak samo jak słowo dżins, symbolem wsparcia dla osób cierpiących na choroby rzadkie stała się dżinsowa wstążka.
